Zolgensma

Despre Zolgensma



    SMA este o boală genetică rară care duce la slăbiciune musculară progresivă, paralizie și, atunci când este lăsată netratată în forma sa cea mai severă, necesita ventilație permanentă iar majoritatea pacienților până la vârsta de 2 ani decedează.
     
    Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) este aprobat pentru tratamentul pacienților cu vârsta mai mică de 2 ani cu atrofie musculară spinală (SMA), inclusiv cei care sunt pre-simptomatici la diagnostic.
     
    Zolgensma este proiectat să abordeze cauza bolii, rădăcina genetică a SMA prin înlocuirea genei SMN1 defectuoase sau lipsă pentru a stopa evoluția bolii ceea ce este obținută cu o singură perfuzie
     
    Datele din studiul de faza 3 STR1VE (faze aprobare FDA USA) arată supraviețuirea prelungită fără evenimente, creșterea funcției motorii și realizarea semnificativă a etapelor de creștere normală la pacienții cu SMA de tip 1.
     
    În cadrul studiului START, pacienții tratați cu Zolgensma au obținut repere motorii avansate, inclusiv statul șezând, vorbit și unii pacienți chiar se plimbau, fără efect de scădere aefectelor terapeutice la aproape patru ani după administrare.

Basel, 24 mai 2019 - AveXis, o companie Novartis, a anunțat astăzi că Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec-xioi) pentru tratamentul pacienților cu vârsta mai mică de 2 ani cu atrofie musculară spinală (SMA) cu mutații bi-alelice în gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1). Zolgensma este proiectat să abordeze cauza rădăcinii genetice a SMA, oferind o copie funcțională a genei SMN umane pentru a stopa evoluția bolii prin expresia susținută a proteinei SMN cu o singură perfuzie intravenoasă. Zolgensma este prima și singura terapie genetică aprobată de FDA pentru tratamentul SMA, inclusiv cei care sunt pre-simptomatici la diagnostic.

"Diagnosticul de SMA este devastator,  bebelușii netratați care au forma cea mai severă SMA 1, au o viață foarte scurtă, extrem de medicalizată,  nu sunt în măsură să ridice capul, să stea sau să se rostogolească, au dificultăți de înghițire și respirație și au nevoie de îngrijire 24 de ore ", a declarat Jerry Mendell, MD, investigator principal la Centrul de Terapie Genetică de la Institutul de Cercetare Abigail Wexner al Spitalului Național pentru Copii din Columbus, OH. "

În cadrul studiului clinic START pe care l-am efectuat cu Zolgensma, toți copiii erau în viață la încheierea studiului și mulți au putut să stea, să se rostogolească, să se târască, să se joace și unii să poată să meargă. Acest nivel de eficacitate, administrat o singură dată, față de terapia în timp, este cu adevărat remarcabilă și oferă un nivel de speranță fără precedent pentru familiile care se luptă cu SMA tip 1. Avem acum date la patru ani de la începerea proceselor de testare și vedem durabilitatea acestei terapii genetice. "

"Aprobarea Zolgensma este un pas important cu impact transformațional în tratamentul bolilor genetice care pot pune viața în pericol, cum ar fi atrofia musculară spinală", a declarat Vas Narasimhan, CEO al Novartis. „Credem că Zolgensma ar putea crea o viață aproape normală pentru copii și familiile afectate de această boală devastatoare”.

SMA este o boală rară, genetică, neuromusculară, cauzată de o genă SMN1 defectă sau lipsă. Fără o genă SMN1 funcțională, sugarii cu SMA pierd neuronii motori responsabili de funcțiile musculare, cum ar fi respirația, înghițirea, vorbirea și mersul. Lăsat netratat, mușchii devin din ce în ce mai slabi. În forma cea mai severă, acest lucru duce în cele din urmă la paralizie și, în final, la ventilație permanentă sau moarte la vârsta de 2 ani în mai mult de 90% din cazuri. SMA este principala cauză de deces genetic al sugarului. Aproximativ 450 până la 500 de sugari sunt născuți cu SMA în SUA anual.  Este imperativ să diagnosticăm SMA și să începem tratamentul, inclusiv îngrijirea proactivă de susținere, cât mai devreme posibil pentru a opri pierderea ireversibilă a neuronilor motorii și progresia bolii. Acest lucru este deosebit de critic în forma cea mai severă, în care degenerarea începe cu puțin timp înainte de naștere și escaladează rapid.  În cazul în care statele adaugă SMA la panoul lor genetic de screening de nou-născuți, bebelușii cu SMA pot începe să fie identificați pe scară largă la naștere și abilitatea de a avea o intervenție anterioară nașterii poate fi îmbunătățită.

„Doza unică de terapie genetică a lui Zolgensma are potențialul de a avea un impact cu adevărat transformator asupra acestei boli care pune viața în pericol”, a declarat Kenneth Hobby, președintele Cure SMA, o organizație de reprezentare pentru pacienți dedicată îngrijirii, tratamentului și vindecării SMA. Organizatia noastra conduce drumul spre o lume fara SMA si suntem incantati de aprobarea FDA de Zolgensma aduce pacientilor si familiilor un tratament puternic si nou care corecteaza cauza de baza a bolii.

Aprobarea Zolgensma se bazează pe datele din studiul de faza 3 STR1VE în curs de desfășurare și studiul finalizat de fază 1 care evaluează eficacitatea și siguranța unei perfuzii unice de Zolgensma la pacienții cu SMA tip 1 care au prezentat simptome de SMA la mai puțin de 6 luni de la naștere.

 

Sursa: novartis.com


Tipărire   Email