Asociația Noel a strâns cea mai mare sumă din donații pentru un caz umanitar din România: $2.400.000

Asociația Noel a strâns cea mai mare sumă din donații pentru un caz umanitar din România: $2.400.000

27 IULIE 2020, ORADEA, ROMANIA - Asociația Noel a reușit să strângă $2.400.000 pentru a-l ajuta pe bebelușul Olyus Noel-Robert să primească cel mai scump tratament din lume care oprește evoluția unei boli rare, până nu demult mortale. Acum luptă pentru un caz nou cu același diagnostic nemilos, Alessia Curcă.

Asociația Noel a luat ființă în ianuarie 2019 pentru ajutarea bebelușului Noel Olyu (click) în a obține acces la tratamentul inovator oferit de Avexis (subsidiara Novartis), Zolgensm - (click). Acesta este cel mai scump medicament din lume, costul său ridicându-se la $2.125.000, la care se adaugă costurile administrării și TVA-ul, ajungând astfel la $2.400.000.

Noel primește a doua viață chiar de ziua lui
Dan Varga, administratorul Asociației Noel, spune, „În iulie 2020 strângerea de fonduri pentru Noel s-a încheiat cu un succes răsunător, campania îndeplinindu-și obiectivul de a strânge banii necesari tratamentului până la aniversarea primului an de viață al lui Noel.”

Această sumă a fost strânsă într-un timp record de 9 luni, timp în care s-a construit și o comunitate de peste 130.000 susținători activi în grupul de suport înființat pentru susținerea acestui caz (click).

Asociația Noel continuă să sprijine alte cazuri de SMA1
Acum Asociația are ca scop ajutorarea altor pacienți diagnosticați cu SMA1,” subliniază domnul Varga, „în prezent derulându-se o nouă campanie de strângere de fonduri pentru Alessia Curcă, în vârstă de 1 an 3 luni (a.c.: iulie 2020), diagnosticată cu SMA1 la doar două luni. Mobilizarea oamenilor și companiilor care fac parte din comunitate este impresionantă, ne-a depășit orice așteptări.”

În prezent reprezentanții Asociației sunt în căutarea sponsorilor dispuși să contribuie la salvarea vieții Alessiei sau la promovarea cazului său la nivel național și internațional. „Orice asociere în susținerea cazului este un câștig major de imagine pentru organizații, companii sau asociații,” mai adaugă dnul Varga. „Cazul lui Noel a fost preluat atât de media locală cât și de cea internațională, de vedete din țară, influenceri și persoane publice, bucurându-se de o vizibilitate crescută atât în mediul online cât și la TV și radio. Suntem încrezători că Asociația va continua acest trend și pentru Alessia.

DESPRE AMIOTROFIA SPINALĂ MUSCULARĂ DE TIP I:
Amiotrofia Spinală Musculară sau AMS (click) (Spinal Muscular Atrophy sau SMA în engleză) este o boală genetică rară manifestată prin pierderea neuronilor cu rol motor, ceea ce duce la pierderea progresivă a mușchilor scheletici (mușchii folosiți în mișcare).

Condiția pacientului care suferă de această boală se înrăutățește odată cu trecerea timpului. Pentru că mușchii nu își pot îndeplini funcția motorie (inclusiv mușchii intercostali), pacientul diagnosticat cu SMA intră în stop cardio respirator și în cele din urmă își pierde viața. Fără tratament, majoritatea copiilor cu acest diagnostic își pierd viața înainte de împlinirea vârstei de doi ani.

DESPRE ASOCIAȚIA NOEL:
Asociația Noel a fost înființată în ianuarie 2020 pentru a-l susține pe Noel Olyus, diagnosticat cu amiotrofie spinală musculară de tip I să primească tratamentul salvator Zolgensma.

Campania de strângere de fonduri s-a încheiat cu succes, Asociația urmând apoi cursul firesc de a susține alte cazuri SMA din România.

În momentul de față își concentrează eforturile pentru a ajuta copiii diagnosticați cu SMA1 să obțină fondurile necesare tratamentului Zolgensma, un tratament care poate să oprească evoluția acestei boli genetice extrem de grave.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Pentru mai multe informații vă rugăm să contactați:
DAN VARGA
------------------
Administrator
Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea.
tel: 0751083631

Ce este SMA 1

Amiotrofia spinala de tip 1

Este forma cea mai severa din punct de vedere al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni, dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul este moale, miscarile sunt sarace, sunt prezente in special distal la nivelul mainilor si picioarelor, abdomenul este proeminent.

Nu-si poate tine capul, daca e ridicat in sezut, cade in fata. Membrele pot fi mobilizate pasiv cu foarte multa usurinta la nivelul articulatiilor, musculatura este moale, fara tonus. Are tulburari de inghitire. Plansul este fara vigoare, tusea este ineficienta. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea sternului, scolioza, cifoscolioza.

Musculatura respiratorie este afectata ultima. Nu prezinta tulburari de sensibilitate. Intelectul este normal.Este forma cea mai severa de boala, cei mai multi pacienti decedand pana la varsta de 18 luni prin insuficienta respiratorie.

Diagnosticul de amiotrofie spinala

Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe:
- manifestarile clinice
- EMG (electromiografia)  cu modificari specifice aratand suferinta neurogena cronica
- teste genetice: locusul implicat in amiotrofiile spinale este localizat la nivelul cromozomului 5. Exista doua gene implicate in producerea bolii SMN1, SMN2.

Cea mai importanta este SMN1, deoarece in 95% din cazurile de miotrofie spinala cauza este o mutatie la nivelul acestei gene. SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.
Cu cat acest numar este mai mare, cu atat afectiunea este mai blanda - se manifesta mai tarziu, evolutia este mai lenta.

sus

Complicatii

- respiratorii–infectii respiratorii care trebuie prevenite si tratate si de asemenea insuficienta respiratorie - complicatia terminala a bolii
- gastrointestinale - pacientii au dificultati de deglutitie
- ortopedice cu deformari ale scheletului, cu scolioza, cifoza, cu anchiloza unor articulatii

sus

Tratament

Nu exista un tratament specific al bolii.

Tratamentul se adreseaza prevenirii si tratarii complicatiilor si mentinerii unei functii motorii pentru cat mai mult timp. Acest lucru necesita o abordare multidisciplinara, un lucru in echipa implicand neurologul, pediatru sau in cazurile mai putin frecvente neurologul de adulti, pneumologul, gastroenterologul, ortopedul, medicul specialist in recuperare medicala.

In cazul pacientilor care necesita ingrijiri paliative, sprijinul acordat de un specialist in ingrijiri paliative este foarte important.
Un aspect care trebuie mentionat este cel legat de sfatul genetic, parintii unui copil diagnosticat cu amiotrofie spinala putandu-se adresa unui genetician.

sursa: csid.ro

Zolgensma

Despre Zolgensma



    SMA este o boală genetică rară care duce la slăbiciune musculară progresivă, paralizie și, atunci când este lăsată netratată în forma sa cea mai severă, necesita ventilație permanentă iar majoritatea pacienților până la vârsta de 2 ani decedează.
     
    Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) este aprobat pentru tratamentul pacienților cu vârsta mai mică de 2 ani cu atrofie musculară spinală (SMA), inclusiv cei care sunt pre-simptomatici la diagnostic.
     
    Zolgensma este proiectat să abordeze cauza bolii, rădăcina genetică a SMA prin înlocuirea genei SMN1 defectuoase sau lipsă pentru a stopa evoluția bolii ceea ce este obținută cu o singură perfuzie
     
    Datele din studiul de faza 3 STR1VE (faze aprobare FDA USA) arată supraviețuirea prelungită fără evenimente, creșterea funcției motorii și realizarea semnificativă a etapelor de creștere normală la pacienții cu SMA de tip 1.
     
    În cadrul studiului START, pacienții tratați cu Zolgensma au obținut repere motorii avansate, inclusiv statul șezând, vorbit și unii pacienți chiar se plimbau, fără efect de scădere aefectelor terapeutice la aproape patru ani după administrare.

Basel, 24 mai 2019 - AveXis, o companie Novartis, a anunțat astăzi că Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec-xioi) pentru tratamentul pacienților cu vârsta mai mică de 2 ani cu atrofie musculară spinală (SMA) cu mutații bi-alelice în gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1). Zolgensma este proiectat să abordeze cauza rădăcinii genetice a SMA, oferind o copie funcțională a genei SMN umane pentru a stopa evoluția bolii prin expresia susținută a proteinei SMN cu o singură perfuzie intravenoasă. Zolgensma este prima și singura terapie genetică aprobată de FDA pentru tratamentul SMA, inclusiv cei care sunt pre-simptomatici la diagnostic.

"Diagnosticul de SMA este devastator,  bebelușii netratați care au forma cea mai severă SMA 1, au o viață foarte scurtă, extrem de medicalizată,  nu sunt în măsură să ridice capul, să stea sau să se rostogolească, au dificultăți de înghițire și respirație și au nevoie de îngrijire 24 de ore ", a declarat Jerry Mendell, MD, investigator principal la Centrul de Terapie Genetică de la Institutul de Cercetare Abigail Wexner al Spitalului Național pentru Copii din Columbus, OH. "

În cadrul studiului clinic START pe care l-am efectuat cu Zolgensma, toți copiii erau în viață la încheierea studiului și mulți au putut să stea, să se rostogolească, să se târască, să se joace și unii să poată să meargă. Acest nivel de eficacitate, administrat o singură dată, față de terapia în timp, este cu adevărat remarcabilă și oferă un nivel de speranță fără precedent pentru familiile care se luptă cu SMA tip 1. Avem acum date la patru ani de la începerea proceselor de testare și vedem durabilitatea acestei terapii genetice. "

"Aprobarea Zolgensma este un pas important cu impact transformațional în tratamentul bolilor genetice care pot pune viața în pericol, cum ar fi atrofia musculară spinală", a declarat Vas Narasimhan, CEO al Novartis. „Credem că Zolgensma ar putea crea o viață aproape normală pentru copii și familiile afectate de această boală devastatoare”.

SMA este o boală rară, genetică, neuromusculară, cauzată de o genă SMN1 defectă sau lipsă. Fără o genă SMN1 funcțională, sugarii cu SMA pierd neuronii motori responsabili de funcțiile musculare, cum ar fi respirația, înghițirea, vorbirea și mersul. Lăsat netratat, mușchii devin din ce în ce mai slabi. În forma cea mai severă, acest lucru duce în cele din urmă la paralizie și, în final, la ventilație permanentă sau moarte la vârsta de 2 ani în mai mult de 90% din cazuri. SMA este principala cauză de deces genetic al sugarului. Aproximativ 450 până la 500 de sugari sunt născuți cu SMA în SUA anual.  Este imperativ să diagnosticăm SMA și să începem tratamentul, inclusiv îngrijirea proactivă de susținere, cât mai devreme posibil pentru a opri pierderea ireversibilă a neuronilor motorii și progresia bolii. Acest lucru este deosebit de critic în forma cea mai severă, în care degenerarea începe cu puțin timp înainte de naștere și escaladează rapid.  În cazul în care statele adaugă SMA la panoul lor genetic de screening de nou-născuți, bebelușii cu SMA pot începe să fie identificați pe scară largă la naștere și abilitatea de a avea o intervenție anterioară nașterii poate fi îmbunătățită.

„Doza unică de terapie genetică a lui Zolgensma are potențialul de a avea un impact cu adevărat transformator asupra acestei boli care pune viața în pericol”, a declarat Kenneth Hobby, președintele Cure SMA, o organizație de reprezentare pentru pacienți dedicată îngrijirii, tratamentului și vindecării SMA. Organizatia noastra conduce drumul spre o lume fara SMA si suntem incantati de aprobarea FDA de Zolgensma aduce pacientilor si familiilor un tratament puternic si nou care corecteaza cauza de baza a bolii.

Aprobarea Zolgensma se bazează pe datele din studiul de faza 3 STR1VE în curs de desfășurare și studiul finalizat de fază 1 care evaluează eficacitatea și siguranța unei perfuzii unice de Zolgensma la pacienții cu SMA tip 1 care au prezentat simptome de SMA la mai puțin de 6 luni de la naștere.

 

Sursa: novartis.com

Image

Asociatia a luat fiinta pentru ajutorarea micutului Noel diagnosticat cu amiotrofie musculara spinala (SMA I) pentru finantarea unui tratament genetic foarte costisitor.

Contactati-ne

Image

©️ Asociația pentru Micuțul Noel

Facebook

1.png3.png0.png1.png3.png9.png

11 August 2020

Newsletter

2020