Familia mea

Suntem o familie simplă!

 
Suntem o familie simplă! Visul fiului meu mai mare s-a împlinit atunci când i-am dat vestea că o să aibă un frățior. Am fost fericiți! Eram trecuți printr-o perioadă destul de grea când am aflat că voi fi mamă din nou. Totul a decurs normal! Trecând peste mici obstacole, am trecut peste perioada de sarcină și la 37 de săptămâni s-a născut cea de-a doua minune a noastră. A fost greu, dar în final am ținut în brațe un bebeluș minunat, Noel, care s-a născut în data de 12 iulie 2019.
Din păcate nașterea nu a fost ușoară, a fost nevoie să se facă cezariană de urgență, m-am recuperat foarte greu și nici nu aveam ideea ce o să ne aștepte!
Noel avea 6 săptămâni când inima de mamă îmi dădea semne că ceva nu este în regulă! Toată lumea zicea că nu văd bine, că totul este în regulă cu Noel.
De fapt, acestea au fost primele semne că ceva nu este 100% în regulă cu micuțul nostru Noel. Nu își ținea încă capul, deși cei de vârsta lui da, apoi am observat că nu își ținea o mână așa cum trebuia. Nu era cunoscut nimănui această problemă, așa că am cerut o programare în Oradea domnului doctor Ritli László, cu o vastă experiență. Am știut că o să fim în mâini bune dacă ajungem la el. Imediat primul diagnostic a fost: Hipotomie musculară. Chiar și această veste a fost șocantă, dar domnul doctor ne-a trimis mai departe. Atunci am știut că o să înceapă un nou capitol în viața noastră. De acum încolo totul va fi diferit, dar nu m-am gândit vreodată, că vom primi răspunsuri de care nu mai auzisem până acum.
O săptămână mai târziu, aveam deja programare la un neurolog. O doctoriță foarte drăguță și pricepută s-a ocupat de noi. Imediat ne-a recomandat testul genetic și ne-a trimis la laboratorul Synevo. Trebuie să specific că și aici am întâlnit o echipă cu mult profesionalism și răbdare, mai ales că e foarte greu recoltarea la cei mici dar și la cei mari. După aceasta au urmat 3 săptămâni de groază: așteptarea după rezultat!
În tot acest timp am căutat și am tot citit despre această boală, când am întâlnit povestea unui erou: Zente. M-am trezit la realitate că și noi trăim același coșmar. Mulțumiri speciale mămicii lui Zente. Nespus de mult am învățat din cele scrise de ea și publicate pe pagina lor, din care reiese că dacă identificăm din timp acele semne, atunci există speranță de vindecare.
Încă nu am avut rezultatul analizelor, dar am început fizioterapia și Noel s-a dezvoltat binișor, astfel s-a ivit speranța că rezultatul analizelor va fi negativ și coșmarul nostru nu va deveni realitate. În data de 22 octombrie, totuși m-a doborât rezultatul analizei care a ieșit pozitiv la boala genetică care se numește: atrofia musculară spinală (SMA 1)
Am fost distrusă, am plâns și eram disperată. Suntem o familie simplă care trăim într-o localitate mică bihoreană...nu există șansă! Numai la asta m-am putut gândi. Având aceeași soartă ca și Zente, m-am gândit că trebuie să fim luptători! Și Noel poate fi EROU!
Pentru acest scop s-a înființat această pagină, ca să-i putem ajuta pe cei care suferă ca și noi, și, ca și noi să fim ajutați de cei care doresc și le stă în putință.
Am făcut deja demersurile necesare și așteptăm aprobarea CAS-ului ca Noel să primească injecția, care îl va ajuta foarte mult ca să se dezvolte și să nu i se mai strice starea. Acest medicament minunat este SPINRAZA. Medicamentul funcționează pe ideea ca genul SMN2 ajută la reproducția proteinei. Acest medicament în formă solubilă este injectat în măduva spinării a bolnavului până la sfârșitul vieții acestuia, într-un interval de timp specific. Pentru a atinge un rezultat mai bun al medicamentului, trebuie parcurse și alte terapii în complectare, în primul rând fizioterapie, terapie respiratorie, ortopedică și dietetică, ceea ce necesită o echipă serioasă de medici. Aceasta însemnând și o sumă exhorbitantă. Încă nu știm sigur că de toate acestea Noel va putea beneficia. Însă avem speranță foarte mare în medici.
DAR ... avem un VIS! Vindecarea cea mai sigură ar fi o terapie genetică nespus de scump: ZOLGENSMA. Deja s-au întâmplat 2 minuni..aici nu departe de noi, și sincer aș dori ca Noel să fie următorul beneficiar al minunii. Zente și Levente au primit deja această șansă, acum cerând șansă pentru Noel. Aceasta este o decizie foarte grea pentru că trebuie să fac publică viața noastră, trebuie să împărtășesc secretele noastre și trebuie să cer ajutorul tuturor pentru că acest medicament nu costă o avere, ci o sumă despre care eu cred că nici nu există într-un singur loc .... 2,11 milioane de dolari...
Deci pentru aceasta cer ajutor, a face o minune, o nouă minune!

Tipărire   Email