Ce este SMA 1?

Ce este SMA 1?

Ce este amiotrofia spinală musculară? Cum afectează ea viața pacientului cu acest diagnostic? Ce tratamente există pentru această boală? Care este speranța de viață a acestor pacienți?

Amiotrofia spinala de tip 1

Este forma cea mai severa din punct de vedere al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni, dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul este moale, miscarile sunt sarace, sunt prezente in special distal la nivelul mainilor si picioarelor, abdomenul este proeminent.

Nu-si poate tine capul, daca e ridicat in sezut, cade in fata. Membrele pot fi mobilizate pasiv cu foarte multa usurinta la nivelul articulatiilor, musculatura este moale, fara tonus. Are tulburari de inghitire. Plansul este fara vigoare, tusea este ineficienta. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea sternului, scolioza, cifoscolioza.

Musculatura respiratorie este afectata ultima. Nu prezinta tulburari de sensibilitate. Intelectul este normal. Este forma cea mai severa de boala, cei mai multi pacienti decedand pana la varsta de 18 luni prin insuficienta respiratorie.

Urmărește video de mai jos cu dn dr Ritli Ladislau pentru a afla mai multe despre SMA1:

Diagnosticul de amiotrofie spinala

Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe:
- manifestarile clinice
- EMG (electromiografia)  cu modificari specifice aratand suferinta neurogena cronica
- teste genetice: locusul implicat in amiotrofiile spinale este localizat la nivelul cromozomului 5. Exista doua gene implicate in producerea bolii SMN1, SMN2.

Cea mai importanta este SMN1, deoarece in 95% din cazurile de miotrofie spinala cauza este o mutatie la nivelul acestei gene. SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.
Cu cat acest numar este mai mare, cu atat afectiunea este mai blanda - se manifesta mai tarziu, evolutia este mai lenta.

sus

Complicatii

- respiratorii–infectii respiratorii care trebuie prevenite si tratate si de asemenea insuficienta respiratorie - complicatia terminala a bolii
- gastrointestinale - pacientii au dificultati de deglutitie
- ortopedice cu deformari ale scheletului, cu scolioza, cifoza, cu anchiloza unor articulatii

sus

Tratament

Nu exista un tratament specific al bolii.

Tratamentul se adreseaza prevenirii si tratarii complicatiilor si mentinerii unei functii motorii pentru cat mai mult timp. Acest lucru necesita o abordare multidisciplinara, un lucru in echipa implicand neurologul, pediatru sau in cazurile mai putin frecvente neurologul de adulti, pneumologul, gastroenterologul, ortopedul, medicul specialist in recuperare medicala.

In cazul pacientilor care necesita ingrijiri paliative, sprijinul acordat de un specialist in ingrijiri paliative este foarte important.
Un aspect care trebuie mentionat este cel legat de sfatul genetic, parintii unui copil diagnosticat cu amiotrofie spinala putandu-se adresa unui genetician.

sursa: csid.ro

Află mai multe

Doamna dr Mirea Andrada explică ce este SMA1

Susține Asociația pentru micuțul Noel: donează acum pentru salvarea copiilor cu SMA1

Click aici pentru a dona

ASOCIATIA PENTRU MICUTUL NOEL CUI:42065170
Adresa: Loc. Curtuișeni nr.466, Jud. Bihor, Romania
Tel.:0259355232
Fax: 0259355254
Mobile: 0751083631
Mail: Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea.


Tipărire   Email
Image

Asociatia ajută copiii diagnosticați cu SMA1 să strângă fondurile necesare accesării celui mai scump tratament din lume, ZolgenSMA. Copii ajutati: Noel, Ayan, Stefan, Miruna.

Contactati-ne

Image

©️ Asociația pentru Micuțul Noel

Facebook

5.png2.png9.png6.png5.png2.png

18 Septembrie 2021

Newsletter

Vă rugăm să activați javascript în browser-ul dvs. pentru a putea trimite acest formular

-